هموفیلی در اثر یک جهش یا تغییر در یکی از ژنها ایجاد میشود. این جهش میتواند مانع از عملکرد صحیح پروتئین لخته کننده شود و یا به طور کلی از بین برود. افراد مبتلا به هموفیلی شدید، دچار خونریزیهایی میشوند که زندگی آن ها را تهدید میکند. این افراد ممکن است تا آخر عمر به درمان پزشکی نیاز داشته باشند.شاید هموفیلی درمان صد درصدی نداشته باشد، اما کارهای زیادی وجود دارد که می توانید برای مدیریت تأثیر این بیماری بر کیفیت زندگیتان انجام دهید. اما قبل از هر کاری باید با این بیماری، علائم و عوارض آن آشنا شوید. در ادامه مقاله علائم، انواع و درمان هموفیلی را توضیح دادهایم.منبع: هموفیلی چیست | انواع و درمان بیماری هموفیلیبیماری هموفیلی چیستهموفیلی یک اختلال خونی نادر و ژنتیکی است. زمانی رخ میدهد که افراد مقدار طبیعی فاکتورهای انعقادی خون را نداشته باشند (فاکتورهای انعقادی به لخته شدن خون کمک میکنند). بنابراین زمانی که خون لخته نمیشود، افزایش خطر خونریزی و کبودی مکرر بالا میرود.این اختلال معمولا نوزادان پسر را تحت تأثیر قرار میدهد و به ندرت در نوزادان دختر اتفاق میافتد. انواع مختلفی از این اختلال وجود دارد. ممکن است شدید، متوسط یا خفیف بر اساس میزان فاکتور لخته شدن خون شما باشد.انواع هموفیلینوع A: شایعترین نوع هموفیلی است. زمانی اتفاق میافتد که سطح فاکتور انعقادی 8 پایین باشد. تخمین زده شده که از هر صد هزار نفر، ده نفر به هموفیلی نوع A مبتلا میشوند. افراد مبتلا به این نوع هموفیلی، اغلب خونریزی های خود به خودی و بدون دلیل مشخص دارند.نوع B: زمانی رخ میدهد که فاکتور انعقادی 9 پایین باشد. این نوع هموفیلی موجب می شود برای مدت طولانی خونریزی داشته باشید.نوع C: به عنوان کمبود فاکتور انعقادی 11 شناخته میشود. این هموفیلی بسیار نادر است. کسانی که به این نوع هموفیلی مبتلا هستند ممکن است خونریزی غیرمعمول داشته باشند، اما فقط پس از جراحی یا جراحات بزرگ.علائم هموفیلیعلائم هموفیلی بسته به سطح فاکتورهای انعقادی شما متفاوت است. اگر سطح فاکتور انعقادی به میزان خفیفی کاهش پیدا کند، ممکن است فقط پس از جراحی یا تروما خونریزی کنید. اما اگر این میزان شدید باشد، بدون هیچ دلیلی امکان خونریزی وجود د,هموفیلی چیست , انواع و درمان بیماری هموفیلی ...ادامه مطلب
بیماری فاویسم در کودکان چقدر خطرناک است؟ آنزیم گلوکز۶ فسفات دهیدروژناز یا G6PD در گلبولهای قرمز یافت میشود که در احیای اکسیدانهای تولید شده در گلبولهای قرمز نقش مهم و موثری دارد. کمبود آنزیم G6PD موجب نوعی کمخونی در افراد شده و بیماری فاویسم را به وجود میآورد. برخی مواد غذایی مانند باقالا سبب تولید اکسیدانهای قوی در بدن شده که این مواد باعث از بین رفتن گلبولهای قرمز در افراد مبتلا به بیماری فاویسم میشود.منبع: بیماری فاویسم در کودکان | علل و درمان فاویسممعمولا افراد مبتلا به بیماری فاویسم در شرایط عادی علائمی ندارند اما اگر در معرض غذاهای حاوی اکسیدان قرار بگیرند، علائم و نشانههای باقلایی در آنها ظاهر میشود. بهترین راه درمان این بیماری پیشگیری از قرار گرفتن در معرض مواد اکسیدان است. در صورتی که فرد مبتلا به فاویسم با مواد اکسیدان مواجه شد، حتما به پزشک مراجعه کنید. همچنین گاهی فرد مبتلا و خانوادهاش با تشخیص بیماری دچار استرس و اضطراب میشوند؛ پیشنهاد میکنیم برای کنترل استرس خود به روانشناس مراجعه نمایید.بیماری فاویسم چیست؟بیماری فاویسم یا باقلایی نوعی بیماری ژنتیکی مربوط به خون است. گلبولهای قرمز فرد به علت کمبود آنزیم G6PD دچار شکستگی و همولیز ناگهانی میشوند. آنزیم G6PD در عملکرد مناسب و طول عمر طبیعی گلبولهای قرمز نقش مهمی دارد. از آنجا که گلبولهای قرمز در جابجایی اکسیژن نقش دارند و بدن نمیتواند گلبولهای قرمز از دست رفته را به سرعت جایگزین کند؛ در نتیجه جابجایی اکسیژن مختل شده و بدن با کمبود اکسیژن روبرو میگردد.شیوع فاویسمفاویسم یکی از شایعترین بیماریهای نقص آنزیم در دنیا به شمار میرود. همچنین این بیماری نوعی معضل ارثی وابسته به جنس بوده و بیشتر در مردان دیده میشود. کروموزوم X حاوی ژن بیماری باقلایی در زنان نیز یافت میشود. اگر کروموزوم X دیگر زنان سالم باشد (زنان xx و مردان xy هستند)، آنها بیماری فاویسم را نشان نمیدهند ولی ناقل بیماری فاویسم هستند و میتوانند بیماری را به فرزندان خود منتقل کنند.نشانه های بیماری فاویسم در کودکانافراد مبتلا در شرایط عادی علامتی ندارند؛ اما ا,بیماری فاویسم در کودکان , علل و درمان فاویسم ...ادامه مطلب
ترس از بیماری اختلال اضطرابی است که با نام خود بیمارپنداری نیز شناخته شده است. این افراد دچار وسواس فکری و هراس شدید از بیماری هستند و در رابطه با سلامت روانشان دائما در حال شک و نگرانیاند. نسبت به بدنشان اعتماد ندارند و به خود عذاب میدهند. عذاب وارده را به اطرافیان نیز منتقل میکنند. ترس از بیماری نوعی اختلال اضطرابی است که فرد دائم و به طور مکرر به پزشک مراجعه میکند. از نشانه های این اختلال میتوان به تعریق، سرگیجه، اضطراب، افسردگی و … اشاره کرد. علل فوبیای بیماری در هر کس فرق دارد. مثلا برخی افراد به دلیل ژنتیک به این بیماری مبتلا میشوند و برخی با وجود تجربیات تلخ گذشته مبتلا به اختلال ترس از بیماری شده اند.منبع: ترس از بیماری | راه های غلبه بر فوبیای بیماریدرمان های متفاوتی بنا به دلیل و علت اختلال فوبی بیماری در نظر گرفته شده است. روانکاوی برای افرادی در نظر گرفته شده است که در گذشته تجربیات تلخی داشته اند. دارو درمانی در صورت شدت اختلال ترس از بیماری تجویز میشود و طرحواره درمانی برای کاهش شدت علائم هیجانی افراد انجام میشود. اما به طور کل درمان شناختی – رفتاری بهترین روش درمانی است. برای درمان حتما به روانشناسان و مشاورین مراجعه کنید.ترس از بیماریترس از بیماری یا خود بیمار انگاری یکی از انواع اختلالات اضطرابی است. در این اختلال فرد همیشه نگران است که مبادا دچار بیماری خطرناکی باشد و از این بابت بی اطلاع بماند. این افراد عموما هر هفته خود را به چکاپ هفتگی دعوت میکنند. این افراد فوبیای بیماری جسمانی و روانی دارند، همچنین در زمینه های مختلف زندگی شاید به ناتوانی و بهم ریختگی دچار شوند.افراد مبتلا به این اختلال دائم در حال مراجعه به پزشک هستند تا از وضعیت سالم خود اطمینان حاصل کنند. زمانی که از وضعیت سالم خود مطلع میشوند آرام میگیرند اما با بروز کوچک ترین نشانه به پزشک مراجعه میکنند. حتی در موارد شدید بالا افراد با این اختلال به مصرف خودسرانه دارو میپردازند که باعث بروز بیماری در افراد میشود.علائم ترس از بیماریافراد مبتلا به این بیماری فعالیت های بدنی مانند کاهش و افزایش ضربان قلب، کم و زیاد بودن ادرار، سردردهای معمولی، تعریق، بی خوابی، بی اشتهایی، خستگی، آبریزش بین,ترس از بیماری , راه های غلبه بر فوبیای بیماری ...ادامه مطلب
بیماری های ژنتیکی در کودکان به دلیل نابهنجاری و اختلال در ژنتیک رخ دهد. از جمله مهمترین مسائلی که در ایجاد نابهنجاریهای ژنتیکی وجود دارد عامل وراثت و خانواده است. عمدتاً بیماریهای ژنتیکی به دلیل جهشهایی در دی.ان.ای و کروموزومهای فرد رخ میدهد. دانشمندان حیطههای مختلف تحقیقات گستردهای در ارتباط با شناسایی و علل و درمان بیماری های ژنتیکی در کودکان انجام دادهاند، با این حال تاکنون شیوه اثرگذاری و علت این نابهنجاریها و اختلالات به طور دقیق مشخص نشده است.آشنایی با بیماریهای ژنتیکی میتواند تاثیر زیادی در ارتباط با شناسایی و مداخله زودهنگام داشته باشد؛ زیرا که در بسیاری موارد عدم شناسایی و مداخلههای بهنگام بیماریهای ژنتیکی میتواند مشکلات زیادی را در آینده برای خانواده و فرد مبتلا به وجود بیاورد.منبع: بیماری های ژنتیکی در کودکانبیماری های ژنتیکی در کودکانهمانطور که از نام این بیماریها مشخص است، بیماری های ژنتیکی به دلیل وجود اختلال و نابهنجاری در ژنتیک فرد رخ میدهند. برخی از افراد به طور مادرزادی دچار بیماری های ژنتیکی میشوند برخی دیگر هم فقط مستعد ابتلا به یک بیماری خاص هستند. عمدتاً بیماریهای ژنتیکی که چهار دسته اختلالات وراثتی تکژنی، اختلالات وراثتی چندعاملی، ناهنجاریهای کروموزومی و اختلالات میتوکندریایی دسته بندی میشوند.جهشهای ژنی میتواند به صورت تصادفی رخ دهد یا در اثر قرار گرفتن در معرض تراتوژنها یا آلودگیهای محیطی مانند مواد رادیو اکتیو، اشعه ایکس و.. ایجاد شود. میزان شیوع بیماری های ژنتیکی در جوامع و نژادهای مختلف متفاوت است از این جهت برخی از نژادها در برابر برخی بیماریها بیشتر آسیبپذیر هستند. به عنوان مثال بیماری کم خونی داسی شکل در جوامعی که در مناطق مدیترانهای زندگی میکنند بیشتر است. انواع بیماری های ژنتیکی در کودکاندر ادامه انواع مختلف بیماری های ژنتیکی در کودکان توضیح داده میشود. در صورتی که در این زمینه سوالی دارید، از خدمات مشاوره کودک استفاده نمایید.سندروم داونیکی از رایجترین و قابل تشخیصترین اختلالات ژنتیکی، سندروم داون است. شیوع این اختلال به قدری زیاد,بیماری های ژنتیکی در کودکان ...ادامه مطلب
سرخچه، سرخجه یا سرخک آلمانی یک بیماری عفونی تنفسی است. این عفونت تنفسی در میان کودکان شایعتر است و عوارض ایجاد شده در نوزادان مبتلا به سرخچه مادرزادی شدیدتر است. عامل به وجودآورنده سرخک نوعی ویروس است. بیماری سرخجه با ظهور دانههای پوستی قرمز یا اصطلاحا بثورات پوستی همراه است. همچنین بیماری سرخچه یک بیماری مسریاست که در صورت تماس فرد سالم با بیمار، هوا، آب یا سطوح آلوده به ویروس سرخچه احتمالا به بیماری سرخجه مبتلا شود. واکسیناسیون بهترین راه پیشگیری از ابتلا به بیماری سرخک است. از اواخر دهه ۱۹۶۰ میلادی، با تزریق واکسن به عموم مردم احتمال ابتلا به بیماری سرخجه کاهش یافت. متاسفانه این بیماری در کشورهای توسعه نیافته و مناطقی از جهان که واکسیناسیون رایج نیست و وضعیت بهداشتی مناسبی ندارند، رایجتر است.منبع: بیماری سرخجه | علائم ، علل و درمان بیماری سرخجه یا سرخکبیماری سرخجه چیست؟در ابتدا اشاره کردیم بیماری سرخچه در واقع نوعی عفونت تنفسی خفیف است. ابتلا به آن بیشتر در میان کودکان ۵ تا ۹ سال رخ میدهد؛ با این حال ممکن است بزرگسالان نیز به بیماری سرخجه مبتلا شوند. زنان باردار مبتلا به بیماری سرخک میتوانند این عفونت را از طریق جریان خون به جنین در حال رشد خود منتقل کنند و موجب بروز سرخچه مادرزادی در نوزاد خود شوند.بثورات پوستی یا دانههای پوستی صورتی یا قرمز رنگ در نتیجه بیماری سرخچه پدید میآید. بثورات پوستی ابتدا پشت گوش و روی صورت بوجود میآیند. این بثورات سپس به سایر نقاط بدن کشیده میشوند. ممکن است این بثورات پوستی با خارش همراه باشند. لازم به ذکر است بیماری سرخچه با سرخک متفاوت است و عوامل به وجودآورندهی این دو بیماری با یکدیگر متفاوت هستند.برای آشنایی بیشتر با خطرات انواع بیماری های کودکان کلیک کنید.عامل ایجادکننده و نحوه انتقال بیماری سرخجهویروس روبلا همان ویروس ایجادکننده بیماری سرخچه است. قدرت واگیر ویروس روبلا بسیار بالا است، به طوری که از طریق هوا و تماس مستقیم از بیمار به افراد سالم منتقل میشود. از زمانی که در معرض ویروس روبلا قرار میگیرید تا یک هفته پس از بهبودی، احتمال انتقال ویروس روبلا به دیگران وجود دارد.فرد مبتلا به بیماری سرخک از طریق عطسه، سرفه، خروج ترشحات بین,بیماری سرخجه , علائم , علل و درمان بیماری سرخجه یا سرخک ...ادامه مطلب
بیماری تای ساکس یکی از انواع اختلالات ارثی است که بیشتر نوزادان و کودکان را درگیر میکند. معمولا بیماری تایساکس کشنده است و عملکرد اعصاب بدن کودک را مختل میکند. هگزوآمینیداز A نوعی ان_استیل نورامینیک اسید و ازجنس پروتئین محسوب میشود که مقدار آن در بیماری تای ساکس کاهش مییابد. بنابراین پروتئین هگزوآمینیداز A در بدن کودکان مبتلا کمتر از سایر کودکان است. این بیماری در میان یهودیان اشکنازی بیشتر دیده میشود. البته ابتلا افراد از میان سایر اقوام و نژادها به بیماری تایساکس نیز گزارش شده است. برای دریافت راهنمایی برای نگهداری و درمان فرزندتان میتوانید از خدمات مشاوره کودک استفاده نمایید.منبع: بیماری تای ساکسبیماری تای ساکسبیماری تای ساکس یکی از انواع بیماران ارثی است که هنوز درمان قطعی برای آن وجود ندارد. بنابراین پیشگیری از به دنیا آمدن نوزادانی با این اختلال در اولویت قرار میگیرد. کمبود پروتئین هگزو آمینیداز A مهم ترین عارضه این اختلال است که مشکلات دیگری را به وجود میآورد.امروزه با وجود پیشرفت هایی که در علم پزشکی شاهدش هستیم، هنوز هم نوزادانی دچار تای ساکس به دنیا میآیند. برای بهبود وضعیت این کودک درمان های دارویی و رژیم های غذایی خاصی در نظر گرفته شده است.عملکرد پروتئین هگزوآمینیداز Aهمانطور که اشاره کردیم کمبود پروتئین هگزوآمینیداز A در بیماری تای ساکس قابل مشاهده است. هگزوآمینیداز A در عملکرد عصبی بدن نقش موثری دارد.شکسته شدن ذرات چربی در سلولها مغزی و عصبی به کمک پروتئین هگزوآمینیداز A انجام میشود. وقتی هگزوآمینیداز A وجود نداشته باشد، مواد موجود در مغز به تدریج به سلولهای مغزی و عصبی آسیب زده و در نهایت عملکرد آنها را متوقف میکنند.با انجام آزمایشاتی مانند آمنیوسنتز و نمونهگیری از پرزهای جفتی میتوان احتمال ابتلا کودک به بیماری تای ساکس را در دوران بارداری مورد بررسی قرار داد. اگر هگزوآمینیداز A در تست بارداری تایید شود، کودک مبتلا به تایساکس نخواهد شد.برای آشنایی با راه های جلوگیری از ابتلا به بیماری های ژنتیکی در کودکان کلیک کنید.علائم بیماری تای ساکسمعمولا علائم این بیماری از حدود ۴ تا ۶ ماهگی به وجود آمده و معمولا کودکان مبتلا بین ۳ تا ۵ سالگی بر,بیماری تای ساکس ...ادامه مطلب
بیماری هانتینگتون یکی از اختلالت ژنتیکی است که ناخواسته از والدین به کودک انتقال داده میشود. با وجود پیشرفت های پزشکی، هنوز هم کودکانی با این سندرم به دنیا میآیند. تاکنون روشی برای درمان قطعی ارائه نشده است. اما استفاده از آزمایشات مختلف میتواند از تولد این کودکان جلوگیری نمود. با این حال داروهایی جهت کاهش عوارض ناشی از این اختلال ارائه شده است. در ادامه با علل و علائم بیماری هانتینگتون بیشتر آشنا شده و میتوانید درباره آموزش و نگهداری از فرزندتان با متخصصین مجموعه نی نی مایند مشاوره کودک دریافت نمایید.منبع: بیماری هانتینگتونبیماری هانتینگتونبیماری هانتینگتون یکی دیگر از بیماریها وراثتی است که در نتیجه به ارث بردن ژن بیمار ایجاد میشود. این بیماری اتوزوم غالب است؛ یعنی اگر فقط یکی از والدین ژن بیمار را به فرزند منتقل کند، احتمال تولد فرزند بیمار به ۵۰٪ افزایش مییابد. سیستم عصبی در بیماری هانتینگتون دچار مشکل میشود، سلولها مغزی در قسمتها خاصی از بین میروند. و به دنبال مرگ سلولها مغزی و ناحیهای که مرگ سلولی رخ داده، عملکرد عاطفی، شناختی و فیزیکی فرد با مشکل مواجه میگردد. علائم و شدت هانتینگتون به مرور زمان بیشتر میشود. درمانها موجود تنها به کنترل علائم کمک میکنند و تاکنون درمان قطعی بیماری شناخته نشده است. در صورتی که فرزندتان دچار این اختلال شده، حتما برای مدیریت اوضاع خدمات مشاوره کودک دریافت کنید.آزمایش ژنتیک و غربالگریها پیش از تولد میتواند به پیشگیری از تولد فرد مبتلا به بیماری هانتینگتون کمک کند.علت ابتلا به هانتینگتونبیماریهای وراثتی به دنبال تغییرات ایجاد شده در ژنها و از پدر و مادر به فرزند منتقل میشود. در صورت انتقال ژن بیمار حتی از یک والد به فرزند، احتمال بروز بیماری هانتینگتون تا ۵۰٪ بالا میرود.از آنجا که هانتینگتون یک بیماری اتوزوم غالب است؛ تنها با ارث بردن یک ژن بیمار از یک والد، ممکن است فرد به بیماری مبتلا گردد.سلولهای عصبی به دلیل افزایش تکرار یک ژن در بدن فرد آسیب دیده و از بین میروند. هرچه تکرار ژن بیشتر باشد، احتمال بروز بیماری نیز بالاتر میرود.برای آشنایی بیشتر درباره بیماری های ژنتیکی در کودکا,بیماری هانتینگتون ...ادامه مطلب
بیماری مخملک یا تب اسکارلت یک بیماری عفونی محسوب میشود. این بیماری اغلب در کودکان اتفاق میافتد. علائم و نشانههای بیماری ممکن است شبیه به علائم آبله مرغان و سرخچه باشد که موجب اشتباه والدین در تشخیص بیماری مخملک خواهد شد. این بیماری واگیردار و مسری بوده و باید تدابیر لازم مانند جداسازی وسایل بیمار و عدم تماس با بزاق و ترشحات وی رعایت شود. تنشها و چالشهای متفاوتی هنگام ابتلا کودک به تب اسکارلت برای والدین و کودک پیش میآید. تشخیص این بیماری توسط پزشک متخصص اطفال انجام شده و نیاز به درمان به موقع دارد. اگر درمان انجام نشود، عوارض جانبی برای فرد مبتلا به همراه دارد. برای دریافت خدمات مشاوره کودک کلیک کنید.منبع: بیماری مخملکبیماری مخملکبیماری واگیرداری که در اثر باکتری استرپتوکوک نوع یک برای فرد به وجود میآید. بیشتر در گروه سنی ۵ تا ۱۵ سال اتفاق میافتد. میزان شیوع بیماری مخملک در فصول سرد سال و زمستان بیشتر از فصول گرم و تابستان است. با وجود اینکه کودکان بیشتر به تب مخملک دچار میشوند، اما احتمال ابتلا والدین کودک مبتلا و سایر افراد در سنین بالاتر نیز وجود دارد.ابتلا به بیماری مخملک در دوران بارداری با اثرات جانبی برای جنین همراه نیست. البته ممکن است این بیماری حین زایمان به جنین منتقل شود. تب درمان نشده ناشی از بیماری مخملک به خصوص در سه ماهه اول بارداری میتواند منجر به نقایص مادرزادی در جنین گردد.برای آشنایی با سایر انواع بیماری های کودکان کلیک کنید.تظاهرات بالینی بیماری مخملکعلائم و نشانههای ایجاد شده در نتیجه بیماری مخملک متنوع و گسترده است. سردرد، درد عضلات، گلودرد، تب، تهوع، درد شکمی، تغییرات رنگ زبان، پیدایش بثورات پوستی، ضعف و خستگی از نشانهها این بیماری است.زبان توتفرنگیدر خلال بیماری مخملک، رنگ زبان تغییر میکند. رنگ زبان در مراحل اولیه سفید یا زرد میباشد. پس از مدتی رنگ زبان قرمز شده و پرزها زبان برجسته میگردند.به این شرایط زبان توتفرنگی گفته میشود. همچنین لوزهها متورم و قرمز رنگ شده و اطراف دهان کودک بیرنگ و سفید است. حدود یک هفته، این علامت ادامه دارد.جوش قرمزابتدا روی صورت و گردن، جوشهای قرمز رنگ مشابه آفتاب سوختگی ایجاد می&,بیماری مخملک ...ادامه مطلب