بیماری تای ساکس

بیماری تای ساکس یکی از انواع اختلالات ارثی است که بیشتر نوزادان و کودکان را درگیر می‌کند. معمولا بیماری تای‌ساکس کشنده است و عملکرد اعصاب بدن کودک را مختل می‌کند. هگزوآمینیداز A نوعی ان_استیل نورامینیک اسید و ازجنس پروتئین محسوب می‌شود که مقدار آن در بیماری تای ساکس کاهش می‌یابد. بنابراین پروتئین هگزوآمینیداز A در بدن کودکان مبتلا کمتر از سایر کودکان است. این بیماری در میان یهودیان اشکنازی بیشتر دیده می‌شود. البته ابتلا افراد از میان سایر اقوام و نژادها به بیماری تای‌ساکس نیز گزارش شده است. برای دریافت راهنمایی برای نگهداری و درمان فرزندتان می‌توانید از خدمات مشاوره کودک استفاده نمایید.

منبع: بیماری تای ساکس

بیماری تای ساکس

بیماری تای ساکس یکی از انواع بیماران ارثی است که هنوز درمان قطعی برای آن وجود ندارد. بنابراین پیشگیری از به دنیا آمدن نوزادانی با این اختلال در اولویت قرار می‌گیرد. کمبود پروتئین هگزو آمینیداز A مهم ترین عارضه این اختلال است که مشکلات دیگری را به وجود می‌آورد.

امروزه با وجود پیشرفت هایی که در علم پزشکی شاهدش هستیم، هنوز هم نوزادانی دچار تای ساکس به دنیا می‌آیند. برای بهبود وضعیت این کودک درمان های دارویی و رژیم های غذایی خاصی در نظر گرفته شده است.

عملکرد پروتئین هگزوآمینیداز A

همان‌طور که اشاره کردیم کمبود پروتئین هگزوآمینیداز A در بیماری تای ساکس قابل مشاهده است. هگزوآمینیداز A در عملکرد عصبی بدن نقش موثری دارد.

شکسته شدن ذرات چربی در سلول‌ها مغزی و عصبی به کمک پروتئین هگزوآمینیداز A انجام می‌شود. وقتی هگزوآمینیداز A وجود نداشته باشد، مواد موجود در مغز به تدریج به سلول‌های مغزی و عصبی آسیب زده و در نهایت عملکرد آن‌ها را متوقف می‌کنند.

با انجام آزمایشاتی مانند آمنیوسنتز و نمونه‌گیری از پرزهای جفتی می‌توان احتمال ابتلا کودک به بیماری تای ساکس را در دوران بارداری مورد بررسی قرار داد. اگر هگزوآمینیداز A در تست بارداری تایید شود، کودک مبتلا به تای‌ساکس نخواهد شد.

برای آشنایی با راه های جلوگیری از ابتلا به بیماری های ژنتیکی در کودکان کلیک کنید.

علائم بیماری تای ساکس

معمولا علائم این بیماری از حدود ۴ تا ۶ ماهگی به وجود آمده و معمولا کودکان مبتلا بین ۳ تا ۵ سالگی بر اثر عوارض ناشی از بیماری مانند پنومونی (ذات‌الریه) جان خود را از دست می‌دهند.

ابتدا توانایی کودک در انجام حرکات ساده‌ای مانند خزیدن، خندیدن، چرخیدن و … مختل می‌شود. در مراحل نهایی بیماری، کودک توانایی حرکت و بینایی خود را از دست می‌دهد.

هم‌چنین در مراحل پایانی، معمولا کودک نسبت به اطراف خود آگاهی ندارد.

دیگر علائم شایع بیماری تای ساکس عبارتند از:
اختلال در تولید صدا
از بین رفتن قدرت عضلات
ناتوانی در حرکت و فلج شدن
از دست دادن قدرت بینایی و شنوایی
مشکلات گوارشی مانند یبوست به علت اشکال در عصب‌رسانی به کولون و روده‌ها
ناآگاهی نسبت به اطراف
اشکال در تکامل عقلی
تشنج
عفونت ریه و پنومونی

اغلب کودکان حدود دو سالگی تشنج کرده و به دنبال تشنج فلج می‌شوند. مرگ این گروه از کودکان تا ۵ سالگی اتفاق می‌افتد.

تشخیص بیماری تای ساکس

با انجام آزمایش می‌توان به حضور پروتئین آنزیمی هگزوآمینیداز A در بدن جنین پی برد. اگر این آنزیم وجود نداشته باشد یا مقدار آن کمتر از حد نرمال باشد، جنین به بیماری تای ساکس مبتلا خواهد شد. در غیر این صورت، جنین به این بیماری مبتلا نمی‌شود.

به طور معمول نوزاد در ماه‌ها ابتدایی زندگی نرمالی خواهد داشت و به تدریج پس از ۴ تا ۶ ماهگی، علائم بیماری، خود را نشان می‌دهند. مشاهده علائم یکی از راه‌ها تشخیص بیماری تای‌سا‌کس است.

آزمایش آمنیوسنتز و آزمایش نمونه‌برداری از پرزها کوریونی در دوران بارداری به تشخیص تای‌ساکس کمک می‌کند. تهیه نمونه از پرزها کوریونی طی هفته دهم تا دوازدهم بارداری انجام می‌گردد. از طرف دیگر، انجام آمنیوسنتز در هفته‌ها پانزدهم تا هجدهم جهت تشخیص بیماری تای ساکس صورت می‌پذیرد.

درمان تای ساکس

تاکنون درمان موثری برای بیماری تای‌ساکس شناخته نشده است. روش‌ها درمانی موجود تنها به بهبود درد، کنترل تشنج و حمایت از بیمار کمک می‌کند.

استفاده از داروها ضد تشنج برای درمان تشنج، ملین‌ها برای درمان یبوست، آنتی‌بیوتیک‌ها جهت جلوگیری و درمان عفونت‌ها مانند عفونت ریه رایج است.

برای کودکانی که مشکل تغذیه و بلع دارند، ممکن است از لوله‌ها تغذیه‌ای استفاده کنند.

رژیم غذایی سرشار از فیبر و مصرف مایعات فراوان جهت به حداقل رساندن یبوست نیز به عنوان روش درمانی شناخته می‌شود.

چگونه می‌توان از بروز بیماری تای‌ساکس جلوگیری کرد؟

کمک گرفتن از غربالگری و مشاوره ژنتیک می‌تواند مشخص کند چند درصد احتمال بروز بیماری در فرزندان شما وجود دارد.

البته همه افراد در معرض خطر نیستند و بهتر است کسانی که سابقه ابتلا به تای ساکس را دارند، حتما مشاوره ژنتیک انجام دهند.

اگر سابقه خانوادگی ابتلا به تای‌ساکس، سابقه تولد فرزند مبتلا به تای‌ساکس و یا جزو نژاد خاصی هستید، توصیه می‌کنیم پیش از بارداری از مشاوره ژنتیک بهره ببرید.

هم‌چنین اگر نسبت به روند تکامل ذهنی و عقلی و فیزیکی نوزاد خود نگران هستید و یا علائم بیماری را در کودک خود مشاهده می‌کنید، می‌توانید با کمک غربالگری و آزمایش‌ها موجود، سلامت کودک خود را مورد ارزیابی قرار دهید.

برای دریافت مشاوره در زمینه کودک می‌توانید در هر ساعت از روز برای مشاوره تلفنی کودک از طریق شماره 02191002360 با برترین متخصصان کلینیک تخصصی نی نی مایند تماس حاصل نمایید.

منبع: بیماری تای ساکس